[辅助检查]二、苯丙酮尿症

导读苯丙酮尿症是最早筛查的新生儿代谢性疾病。因所致的苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺乏致体内苯丙氨酸堆积过多，致婴儿神经心理发育异常。早期诊断与治疗可显著改变儿童的临床预后。采集生后72小时（哺乳＞ 6 ～ 8次）新生儿的足跟外周血于干滤纸片，采用荧光法或串联质谱法（ MS/MS ）测定苯丙氨酸（ phenylalanine ， Phe ）浓度进行高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia ， HPA ）筛查。1 .血Phe浓度监测PKU儿童采用特殊配方治疗后每3日测定血Phe浓度，以及时调 ......