[速览]三、瓜氨酸血症

瓜氨酸是尿素循环中的中间代谢产物，当尿素循环受阻时就会导致瓜氨酸在体内贮积、血氨升高，从而引起瓜氨酸血症。氨是有毒物质，特别是对神经系统有很强的毒性，血氨升高会引起意识障碍甚至昏迷。正常情况下机体主要通过肝脏中尿素循环将有毒性的氨分子转化为水溶性的、无毒的尿素，通过肾脏排出体外。尿素循环主要有6种酶参与，任何一种酶缺陷都会造成尿素循环障碍，中间代谢产物堆积，血氨升高，出现高氨血症的临床表现。瓜氨酸血症（Ⅰ型），又称ASS缺乏症或经典型瓜氨酸血症。瓜氨酸血症Ⅱ型患者个体差异很大，治疗以低蛋白和高热量饮食、精 ......