[速览]第三节 氨基酸代谢病

261600）是一种由于苯丙氨酸代谢途径中所需的苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，其发病率随人种和民族不同而异，我国PKU的发病率约为6.43/10万。女性患者妊娠时,在没有控制其血苯丙氨酸高水平的情况下，可影响胎儿的正常发育，增加流产、胎儿智力发育异常、畸形（如小头畸形、心脏畸形等），若在妊娠前和妊娠期间通过饮食疗法维持血苯丙氨酸在低水平（建议低于360mmol/L），可避免此类“母源性PKU ”的发生。通过筛查、早期诊断是防治该病的重要步骤,采用限制苯丙氨酸摄入 ......