[速览]第七节　尿素循环障碍及高氨血症

蛋白质在体内分解成氨基酸，再分解产生氨，过量的氨具有神经毒性，氨的解毒是在肝内合成尿素，再随尿排出，合成尿素的代谢途径称为尿素循环，借此维持正常血氨水平。尿素循环中任何一种酶缺陷都可导致高氨血症。除此以外，高氨血症还可继发于新生儿暂时性高氨血症、多种羧化酶缺乏、中链乙酰COA缺陷、严重肝病等，应进行鉴别诊断。1 ） CPS-1及OTC缺陷：负荷量： L -精氨酸200mg/kg +苯甲酸钠250mg/kg +苯乙酸钠250mg/kg ，加入10%葡萄糖25ml/kg静点1.5小时滴完。7 .早产儿暂时性高 ......