[病因学]图14‐124～14‐127 额干骺端发育不良（fronto metaphyseal dysplasia，MI M 305620）

主征：面容粗陋，眶上嵴隆凸，鼻梁高而宽，人中厚而隆起。鼻窦道发育不良，萌牙延迟，部分牙齿缺如。腭弓高，小下颌，进展性耳聋。颈椎异常，胸廓变形，翼状肩胛。干骺端张开，腕、肘、膝、指、踝屈曲挛缩，关节活动受限。指、趾细长（蜘蛛趾样指趾），指、趾的宽、长不对称。骨干区骨质密度增加。股骨和胫骨呈“烧瓶样”外观。部分腕骨、胫骨融合。预后与防治：预后不良。图14‐124～14‐127额干骺端发育不良图14‐124 11 ⒋ ⒓岁男孩，面容粗陋。耳聋，人中长而凸起，小下颌。图14‐127 X线示手骨长而管状骨发育不良， ......