[概述]第1节 糖 代 谢 病

此类疾病主要临床表现是低血糖症状，新生儿低血糖的诊断标准为血糖＜ 2.2mmol/L（＜ 40mg/dl），新生儿期低血糖的症状为非特异性，如震颤、不安、低体温、青紫、呼吸暂停、心跳加快、苍白、甚至惊厥、昏迷、猝死等，低血糖可致永久性脑损伤，应紧急处理。根据累及脏器和临床表现的不同，糖原累积症可分为肝糖原累积症和肌糖原累积症。以下以糖原累积症Ⅰ型和Ⅱ型为例，简述糖原累积症的病因、临床表现、诊断与治疗方法。糖原累积症Ⅰ型的特征性表现是低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸血症和高脂血症。人重组酸性麦芽糖酶对心肌病的疗效 ......