[速览]第7节 非酮症性高甘氨酸血症

非酮症性高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycemia，NKH）是常染色体隐性遗传病，常在新生儿期发病，发病率不明，芬兰筛查资料为1／1.2万。动态检测血浆和脑脊液中甘氨酸水平、脑脊液甘氨酸与血浆甘氨酸浓度的比值有助于诊断，由于其在脑脊液中的浓度常高出正常水平的15～30倍，远超过血浆中浓度的增高幅度，故当其比值＞ 0 ﹒ 08时，即可诊断。通过检测绒毛或羊水细胞的甘氨酸裂解活性可进行非酮症性高甘氨酸血症产前诊断。 ......