[文献资料]五、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B12 ）代谢缺陷所致。Mut 、 cblA 、 cblB及cblH缺陷型仅表现为甲基丙二酸血症，故称为单纯型甲基丙二酸血症。但需与继发性甲基丙二酸血症鉴别，后者多因母亲慢性胃肠和肝胆疾病、营养障碍，导致患者自胎儿期即处于维生素B12及叶酸缺乏状态。甲基丙二酸血症急性期治疗应以补液、纠正酸中毒为主，同时限制蛋白质摄入，供给足够的热量。MMA高 ......