[病因学]【病因和发病机制】

1 ﹒分子发病机制阐明Duchenne和Becker型肌营养不良症基因缺陷是分子生物学在神经科领域取得的一个重大胜利。Kunkel研究小组将过量的缺陷基因组DNA与另一位具有XXXY核型患者的DNA（其中不成对的DNA已被分离出来）进行杂交，制备出患者基因组DNA缺乏但正常人基因组DNA存在的7个克隆，并确定p ERT87与DMD基因紧密连锁，从而认识到相当比例的DMD患者存在缺失突变。通过这个c DNA（即DMD基因），在约65%的DMD男性患者中发现了缺失突变。因此，Kunkle小组杰出的工作明确了D ......