[概述]第5节 先天性代谢异常

先天性代谢异常（inborn errors of meta‐bolism，IEM）是遗传性生化代谢缺陷造成的疾病，为新生儿学的重要组成部分。由于对这些疾病在新生儿期的临床表现有了越来越多的认识。从生化方面已找到可靠的诊断方法以及提出了治疗措施，不但使本类疾病能得到及时诊治，还能应用筛查、基因分析等方法，对胎儿，临床尚未出现异常的新生儿，及时干预，预防发病。羊水测定可直接诊断甲基丙二酸尿症、非酮性高血糖等。能作产前诊断的有半乳糖血症、枫糖尿症、有机酸血症、酪氨酸血症、尿素循环障碍、同型胱氨酸尿症、某些溶酶体 ......