[病因学]第一节 髓母细胞瘤的分子遗传学

髓母细胞瘤大多散发，有单卵双生、二卵双生和同胞之间的病例被报道，也有与其他脑肿瘤、神经系统外恶性肿瘤的同时报道。一些研究表明，髓母细胞瘤患者亲属的癌症发病率提高。在几种家族性肿瘤综合征中有髓母细胞瘤的报道，最常见的有Turcot综合征、Li‐Fraumeni综合征、ataxia‐telanglectasia和Gorlin综合征。在Gorlin ’ s综合征相关或散发髓母细胞瘤中，SHH／PTCH信号通路异常和过度活化常见，并且可能参与星形细胞瘤亚型的形成，由于该信号通路的相对简单性，髓母细胞瘤靶向治疗的小 ......