[概述]第九节　苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种。因患儿尿中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。四氢生物蝶呤缺乏型:占2%,是由于缺乏三磷酸鸟苷环化水合酶、 6 -丙酮酰四氢蝶呤合成酶、二氢生物蝶呤还原酶、甲醇胺脱水酶所致。经典型PKU患儿血苯丙氨酸浓度在服用四氢生物蝶呤前后无大改变，四氢生物蝶呤缺乏型患儿在服用4小时后血浆苯丙氨酸即明显下降。1 、 2可拟诊本病，同时具有确诊检查，排除一过性高苯丙氨酸血 ......