[速览]第五节 眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD），多为常染色体显性遗传，有常染色体隐性遗传形式的报道，致病基因PABPN1基因，位于14q11.1，编码多聚腺苷酸结合蛋白1（poly A binding protein nuclear。1），该蛋白位于细胞核内，参与mRNA的多腺苷酸化，并且在mRNA从胞核内通过核孔向胞浆的转运过程中发挥作用。PABPN1的1号外显子内的GCG串联重复序列异常扩增，导致多聚腺苷酸结合蛋白1在胞核内沉积，不被降解，聚集成核内 ......