[诊断]一、葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症的基因诊断

G‐6‐PD基因位于X染色体长臂2区8带（Xq28），基因长约18kb，有13个外显子和12个内含子，外显子1不参与翻译，翻译起始位点ATG位于外显子2的5 ′端附近，可读框上游。其cDNA编码区1.5kb，编码515个氨基酸，5 ′端非编码区长71bp，富含GC，其中至少含有9个GC盒，而9个GC盒中至少有两个是启动子所必需。导致其基因完全丧失的突变可能致死。葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺乏症发生的根本原因是基因突变，迄今报道的突变类型已有126种，覆盖基因全长，除第3和第13外显子外皆可发生基因突变。如放射 ......