四、调控序列变异导致基因表达水平变化引起疾病

基因调控序列也称顺式作用元件，是基因的重要组成部分，虽然其遗传信息不会被表达传递到蛋白质的肽链中去，基因调控序列的突变也不会改变蛋白质的一级结构，但调控序列的突变会改变基因的表达强度，引起蛋白质生物合成量的改变。这些调控序列如果发生基因突变，就会使β‐珠蛋白基因的转录效率降低，‐珠蛋白合成减少,引起β ＋‐地贫。研究发现，apo B100基因内含子5的第一个碱基会发生G → T突变，突变基因转录后生产的hnRNA，会影响apo B100 mRNA的正常剪接，不能生产正常的成熟apo B100 mRNA，a ......