对正常怀孕的妇女,通过孕期检查时的病史询问,母血清生化指标的检测,超声影像学的检查,筛查出一部分出生缺陷的高风险人群,即产前筛查。在美国等国家,四联筛查是主流的唐氏综合征中孕期产前筛查的模式(年龄+ AFP + hCG + uE3 + Inh-A)。超声检查已经成为影像学中临床应用最广泛的一种无创的产前筛查、诊断手段。超声下进行颈后透明区厚度及鼻骨的测量,结合血清标记物的检测,可以筛出需要进行产前诊断的高风险孕妇。妊娠18~24周,是筛查胎儿严重畸形的重要阶段,可以通过B超影像诊断出致命的畸形:如无脑儿、 ......