珠蛋白生成障碍性贫血又称为地中海贫血(thalassemia),是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:血红蛋白Bart胎儿水肿综合征、HbH病、α珠蛋白生成障碍性贫血1(标准型α珠蛋白生成障碍性贫血)和α珠蛋白生成障碍性贫血2(静止型α珠蛋白生成障碍性贫血。随着体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的广泛开展及荧光原位杂交技术、微测序技术的深入发展,植入前诊断在我国已经有成功诊断的报道。 ......