[概述]第六节　遗传代谢性疾病

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）或甲基丙二酸尿症（ methylmalonic aciduria ）是先天有机酸代谢异常中最常见的病种之一，遗传性甲基丙二酸血症包括甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷及其辅酶钴胺素（维生素B12 ）代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传性疾病。维生素B12有效型患儿蛋白饮食限制不需过于严格，尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿，维生素B12治疗效果显著，大多数患儿不需要特殊奶粉治疗。2 ）药物治疗：维生素B12:用于维生素B12有效型的长期维持治疗 ......