[速览]第二十一章 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeration）是一种常染色体隐性遗传病。13号染色体编码的铜转运P型ATP酶的缺乏或功能异常引起的铜代谢障碍，使铜在肝脏内逐渐蓄积，当铜超过了肝脏储存能力，随之铜释放入血，引起溶血及组织中铜的沉积，造成组织、器官中毒和功能异常。青年期的表现以神经精神症状为主，包括肌张力障碍、震颤、性格改变及认知障碍。WD的实验室诊断依据包括血清铜蓝蛋白和血铜氧化酶的降低、24小时尿铜增加、肝铜含量增加、K‐F环阳性等。WD的治疗包括螯合剂（青霉胺、曲恩汀）、锌剂、低 ......