[速览]二、GM2神经节苷脂沉积病

GM2神经节苷脂沉积病是因氨基己糖苷酶缺陷所致，氨基己糖苷酶有A和B多肽链（α链和β链）2种异构酶，链缺陷引起Tay‐Sachs病(GM2Ⅰ型),脂质仅在中枢神经系统蓄积，主要见于犹太族。链及β链缺陷引起Sandhoff病(GM2Ⅱ型),该型除中枢神经系统外，其他组织也存在脂质蓄积。因脂质蓄积部位不同，出现症状也不同，GM2神经节苷脂沉积病临床特征见表41‐2。目前尚无特殊治疗措施。 ......