[辅助检查]第2章 骨软骨发育障碍

软骨发育不全（achondroplasia，ACH）为先天性全身软骨发育障碍性疾病，发生率约1／25 000～40 000，无性别及种族差异。10%～20%有家族史，为常染色体显性遗传，80%～90%为散发，属于基因突变，但均以特有的侏儒状态为其特征。免疫组织化学和电镜的研究发现ACH生长带软骨细胞缺少通常的柱状排列，呈分散的细胞束，肥大的软骨细胞减少，临时钙化带呈斑片状，原始骨小梁厚且不规则排列，而骺软骨正常。X线颅面骨基本正常，骨骺及干骺端均异常，椎弓根间距正常。胎儿超声和MRI筛查可以帮助产前诊断。 ......