[概述]三、异戊酸血症

异戊酸血症（ isovaleric academia ， IVA ）是由于异戊酰CoA脱氢酶（ isvaleryl-CoA dehydrogenase ， IVD ）的先天性缺陷，导致亮氨酸代谢途径中异戊酰CoA不能转化为3 -甲基巴豆酰CoA 。从而使体内异戊酸、异戊酰CoA及其代谢产物3 -羟基异戊酸、异戊酰甘氨酸、异戊酰肉碱、 3 -羟基异戊酸、 4 -羟基异戊酸等异常增高，引起代谢性酸中毒及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器功能损害。主要为限制蛋白质饮食，给予低蛋白高热量饮食，同时应根据年龄调整氨基酸摄 ......