[发病机制]第二节　结节性硬化症

结节性硬化症（ tuberous sclerosis complex ， TSC ）为常染色体显性遗传性神经皮肤综合征， 1880年由Bourneville首次报道，又称Bourneville病，是致病基因导致神经外胚层、中胚层和内胚层畸形发育，表现为多器官、多系统发育不良和新生物形成。主要病理特征为多脏器错构瘤样损害（斑痣样错构瘤） 。本病是一种少见的全身多器官系统性疾病，发病率为1 / 6000 ，新生儿大约1 / 6000 ， 10岁以下儿童发病率为1 / 12 000 ～ 1 / 14 000 ， ......