[概述]二、肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良( adrenoletikodystrophy , ALD )是一种脂质代谢障碍病。以进行性脑功能障碍和肾上腺皮质功能减退为特点的一类遗传性脂肪酸代谢障碍性疾病。分子生物学研究发现该病的致病基因位于Xq28 ,由ABCD1基因突变引起。目前研究认为该病与过氧化物酶和转运酰基辅酶A的转运蛋白有关,过氧化物酶缺乏可导致极长链脂肪酸( very-long-chain-fatty acid , VLCFA )在脑白质和肾上腺皮质的堆积,引起神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退等病理改变,最终出现 ......