[诊断]第4节 地中海贫血综合征的诊断

地中海贫血综合征，特别是β-地贫，在未出现贫血症状前，若无先证者，双亲未作相关检查或产前诊断时难于在生后早期阶段作出地贫诊断。本病的诊断强调临床表现是基础，血液学检查及Hb电泳分析对确定临床诊断具决定性作用，而基因诊断对本病分子水平确诊及疑似病例鉴别诊断和逆向诊断有帮助，也可正确指导产前诊断和防治。在非基因诊断时代，Hb电泳、HbF测定含量及红细胞的包涵体是确诊地贫的关键指标。地贫是单基因疾病，绝大多数已知基因突变类型，通过分子生物学诊断技术可检出患者缺陷基因，更精确定出患者基因型，有助于选择治疗方案和产 ......