[速览]【脂蛋白脂酶缺陷症】

脂蛋白脂酶缺陷症（ lipoprotein lipase deficiency ）少见，常染色体隐性遗传。LMF-1突变后，不能形成酯酶二聚体，引起混合型酯酶缺陷症（ combined lipase deficiency ）和高甘油三酯血症［ 17 ］ 。年轻人禁食12小时后出现脂血血浆也提示脂蛋白脂酶缺陷症可能。血浆乳糜微粒明显升高，甘油三酯常在11.3mmol/L （ 1000mg/dl ）以上，血浆外观呈奶油样，置于4 ℃冷藏12小时，血浆表层漂浮一层白色物。抗脂肪生成的基因治疗［ alipogen ......