[治疗]β-地中海贫血

地中海贫血(简称β地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷,导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成地中海贫血特殊面容。本病是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β地贫胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法 ......