[速览]2﹒共济失调伴选择性维生素E缺乏

共济失调伴选择性维生素E缺乏（ataxia with selective vitamin E deficiency，AVED）具有与FRDA相似的临床表现：共济失调，构音障碍，反射消失，伸性跖发射，本体感觉消失，弓形足，脊柱侧弯以及常染色体隐性遗传。发病年龄为6～18岁，可伴有心肌病，但未发现视网膜病和眼肌麻痹。对拟诊FRDA的病人测定维生素E水平有助于AVED的诊断。目前已经明确发现了AVED病人中α‐TTP基因的3种突变类型，表明α‐TTP基因突变可导致AVED的发生。 ......