[诊断]第三节 斑 点 骨 骺

点状骨骺发育不良（chondroadsplasia punctata）为多发性骨骺发育不良的先天型，又分为肢根型（髋肩型）和Conradi-Hunermann型两种亚型。肢根型为严重畸形，为常染色体隐性遗传，常于婴儿期死亡。Conradi-Hunermann型为常染色体显性遗传，畸形不重，患儿出生后一个或多个肢体不对称性变短，可伴发关节挛缩屈曲，预后较好，患肢一般能完全恢复，少数遗留下肢不等长畸形。左股骨上下端、胫骨近端骨骺、腕骨及肋软骨处见点状及小环状钙化影，大小不一，分布不均，骨干及干骺正常。干骺端可 ......