[诊断]四 干骺端发育异常

干骺端发育异常（metaphyseal dysplasia）又称家族性干骺发育不良、对称性长骨扩展症、干骺端骨发育不良、Pyle病，为常染色体隐性或显性遗传。病理上干骺端破骨细胞减少，骨塑形障碍。临床极为罕见，出生时多正常，后出现膝外翻及肘关节伸展受限。本病以股骨、尺桡骨远端及胫骨两端好发，长骨干骺端对称性扩张膨大呈喇叭状，局部骨皮质变薄，骨干中段骨皮质增厚，髓腔狭窄（图3-1-。1 .干骺软骨发育异常身材矮小，管状骨骨干粗而短，干骺端杯口状增宽，骨质硬化。2 .颅骨干骺端发育异常颅骨增厚硬化，不难与本病 ......