[诊断]二 尼曼-皮克病

尼曼-皮克病，又称神经鞘磷脂贮积病、磷酰胆碱鞘氨醇贮积病，1914年Niemann在尸检一女婴时发现，当时误诊为Gaucher病。1933年Pick将此病作为一独立的疾病提出，后称尼曼-皮克病，为常染色体隐性遗传。本病因酸性神经鞘（髓）磷脂酶缺失，致使神经鞘（髓）磷脂在全身脏器，特别是单核-吞噬细胞系统和中枢神经系统蓄积致病。临床上常发生于婴幼儿，肝脾肿大，视力和心脏进行性损害。学龄期儿童共济失调、精神异常。A .胸腰椎多发性骨质破坏，多个椎体压缩呈扁平椎改变，脊柱后凸畸形。B .骨盆变形，双侧股骨上段骨 ......