[诊断]二、甲型血友病的分子诊断

甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ缺乏所致的凝血障碍的X连锁隐性遗传病，本病世界范围内男性的发病率为1 / 5000。F8基因的内含子22的倒位突变是20%的甲型血友病患者的发病原因，而且总是引起严重疾病（45%的严重甲型血友病患者有F8基因的内含子22的倒位突变）。其余类型的基因突变跨越整个F8基因覆盖区域，包括整个或部分基因缺失，大的插入，序列重复，小缺失或插入（通常导致移码），拼接位点的改变，无义突变，错义突变。对于甲型血友病，当一个新的核酸改变被发现时，判断是否由这个突变导致疾病的发生需要保持警惕，需要分 ......