[概述]第八节　糖原累积病Ⅸ型

糖原累积病Ⅸ型（ glycogen storage disease type Ⅸ ， GSD type Ⅸ ， MIM。临床上此型疾病主要包括以肝脏受累为主的肝脏磷酸化酶激酶缺乏症和以肌肉受累为主的肌肉磷酸化酶激酶缺乏症。磷酸化酶激酶由α 、 β 、 γ和δ四个亚单位构成，根据其组织中表达程度不同至今已发现有8个基因与疾病有关，其中研究较明确的致病基因包括导致肝脏磷酸化酶激酶缺乏症的PHKA2 、 PHKG2 、 PHKB和导致肌肉磷酸化酶激酶缺乏症的PHKA1 。已有一个患者的家庭，如果通过基因突变分析 ......