[速览]十二、Cockayne综合征

2 ﹒病理特点是CNS弥漫性损害，可见大脑、小脑、脑干和脊髓白质广泛性脱髓鞘及脑组织萎缩。类似Pelizacus‐Merzbacher病的病理表现，可见脑容量小，纹状体及小脑钙化，白质萎缩，可有严重小脑皮质萎缩，周围神经原发性节段性脱髓鞘病变。2 ﹒神经系统症状可见钟摆样眼球震颤、神经性耳聋、精神运动衰退及语言发育迟滞，痉挛性肌无力，肢体和步态共济失调，偶有手足徐动，肌萎缩伴腱反射消失及神经传导速度减慢。可有光敏性皮炎，皮肤暴露处红斑、色素沉着，其他部位皮肤也可有弹性差、干燥、无汗及皮下脂肪少等，可有手足 ......