第五节 核苷酸代谢与医学的关系Section 5 Nucleotide Metabolism and Medicine

人类的多种遗传性疾病由核苷酸代谢缺陷导致。其中Lesch-Nyhan综合征和重症联合免疫缺陷这两大严重疾病的相关研究较为深入。ADA基因位于20q12-q13.11，该酶在体内催化腺嘌呤核苷和脱氧腺嘌呤核苷转化为次黄嘌呤核苷和脱氧次黄嘌呤核苷。UMP合成的最后两步反应中的酶OPRT或OMPD（两基因都位于3q13）存在缺陷则会影响嘧啶合成，导致血中乳清酸堆积、尿嘧啶核苷酸合成减少、胞嘧啶核苷酸和胸腺嘧啶核苷酸合成受影响，RNA和DNA合成均不足。临床上使用别嘌呤醇（allopurinol）作为痛风治疗的常 ......