先天性巨型色素痣为特殊类型的先天性痣细胞痣(congenital nevocellular nevus),不遗传,部分伴白斑形成,可能与皮肤色素细胞免疫反应有关。发生于背部的损害,毛发常以中线为中心排列成漩涡状,在脊柱部可伴发脊柱裂或脑膜膨出,发生于头皮者,表面可见脑回状纹,称巨型脑回状痣,可伴软脑膜黑素细胞瘤,表现为癫痫、智力低下,尚可伴咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤。 ......