[临床表现]第3节　成骨不全

成骨不全（ osteogenesis imperfecta ， OI ）又称脆骨病，是一类遗传性结缔组织疾病，临床上常以骨质疏松和骨的脆性增加，易于骨折作为诊断依据之一。部分成骨不全患者还会有身材矮小、蓝巩膜、鸡胸、牙本质发育不全、早熟性耳硬化、脊柱后凸或侧弯、关节及韧带松弛以及肌肉薄弱等症状。经典的成骨不全主要以常染色体显性遗传方式为主， 85% ~ 90%为Ⅰ型胶原蛋白结构基因COL1A1或COL1A2突变所致。从表中可以看出，常染色体隐性遗传的非经典成骨不全患者一般相对比较严重，仅从临床严重程度上很 ......