[辅助检查]二、检验诊断

标本来源: EDTA － K2抗凝外周血。通过对以上基因的检测并结合患者耳聋家族史和临床症状进行分析，可以诊断约60%的遗传性耳聋。线粒体基因上1494C ＞ T突变和1555A ＞ G突变会在12SrRNA上形成U － A和G － C碱基对，使氨基糖苷类抗生素更容易结合，进而导致线粒体蛋白合成异常，细胞呼吸功能障碍，细胞内外离子浓度失衡，使耳蜗毛细胞变性死亡，出现或加重耳聋症状。遗传性耳聋的基因检测可以预测电子耳蜗的疗效、减缓耳聋的发展、指导抗生素的应用、指导子女婚配、减少生育耳聋患儿的风险，这契合我国 ......