[速览]二、铜 缺 乏

正常饮食不会发生铜摄取不足，除非长期食用人工的低铜食品。重症营养不良患儿等可能发生铜摄入不足。也可见于严重吸收不良患儿，如难治性腹泻、短肠综合征等。由于P型ATP7A基因的突变导致ATP7A酶活性降低，致使肠道黏膜上皮细胞对铜的吸收障碍，产生低铜血症，导致中枢神经系统为主的组织发生缺乏铜的症状。患儿头发卷曲，色黄，皮肤湿疹，弹性差，贫血（小细胞性低色素性贫血），肤色青白，呈水平眉毛，小腭，弓形唇特殊面容。培养皮肤成纤维细胞的铜水平增高及DNA连锁分析、ATP7A基因突变检测等遗传学分析有助于诊断。治疗后骨 ......