[速览]β‐地中海贫血

‐地中海贫血(简称β地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷,导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。中间型β地贫的基因缺陷使珠蛋白合成受到部分抑制，尚有部分β珠蛋白生成，其病理生理改变与重型基本相似但较轻，发病年龄迟于重型，贫血程度及其他临床表现较重型者轻。外周血细胞涂片染色示红细胞大小不等，中央浅染色区扩大，出现异型、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪‐周小体等。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有 ......