[速览]七、高鸟氨酸血症伴回旋形脉络膜和视网膜萎缩症

高鸟氨酸血症伴回旋形脉络膜和视网膜萎缩症（hyperornithinemia with gyrate，HOGR）是一种常染色体隐性遗传、与鸟氨酸代谢障碍有关的疾病。患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。GACR杂合体酶活性为正常人的3l%～62%。临床表现为近视和夜盲症，伴随视野同心性缩小（视野收缩）和眼底镜检查视网膜病变，视网膜电流图（ERG）很快变为平直。患者经常在10～20岁之间发展成后囊下白内障，40～50岁时失明。虽然一些患者表现出轻度的智力低下和近端肌肉疾病，大部分患者智力正常。作者推断视觉功能结果 ......