[速览]第三章 有机酸代谢障碍

有机酸血症或称有机酸尿症，指的是一组疾病，特征是尿液中含有分泌的非氨基酸的有机酸物质。大多数有机酸血症是由于氨基酸分解代谢过程中某个步骤发生功能障碍导致，通常是由于某种酶的活性缺失。大多数经典的有机酸障碍由支链氨基酸或赖氨酸的分解代谢异常引起，包括枫糖尿症（MSUD）、丙酸血症、甲基丙二酸血症、甲基丙二酸尿症合并同型胱氨酸尿症、异戊酸血症、生物素无效型3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-。羟基-3甲基戊二酰辅酶A（HMG-CoA）裂解酶缺乏症、酮硫解酶缺乏症和Ⅰ型戊二酸血症（GA Ⅰ）。其他药物包括：盐 ......