[速览]一、甲基丙二酸血症mut型

由MUT基因突变导致，甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白（mutase apoenzyme）缺陷及其辅酶钴胺素（维生素B12）代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传。甲基丙二酰辅酶A变位酶编码基因位于6p21，迄今已发现10种突变，以导致氨基酸互换的错义突变为多见。变位酶完全缺陷为mut0型，部分缺陷为mut-型。甲基丙二酸血症由编码线粒体甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）的MUT基因以及合成MCM的两种辅酶基因— —腺苷钴胺素合成酶基因MMAA和MMAB所致。对于合并同型半胱氨酸血症的患者，应给予甜菜碱补充治疗（100 ......