[病因学]图9‐20～9‐30 2p部分三体综合征（partial triso my 2p syndro me）

多数源自亲代携带者，少数为新发生的畸变。第2号染色体长臂是人类染色体中最长的，在已报道的病例中，根据缺失片段大小和位置，其临床症状有较大差异。其中，1973年由Ger man等首次报道2q14缺失的病例后，1976年Warter等报告了2q34 → q36缺失的病例，1977年Fryns等报告了2q21 → q24缺失的病例，1979年野本等报告了2q36 → q37的病例等。4岁男孩，重度智力低下，眼距宽，眼睑狭长，内眦赘皮，外眼角下斜。图9‐29示病例1的异常染色体：A ﹒其父为⒉ ⒗染色体平衡易位携 ......