二、人类基因组中DNA多态性

人类个体之间之所以千差万别，其物质基础在于基因组DNA的差异。DNA序列的多态性就是这些个体差异中十分重要的一种。DNA序列的多态性可分为两类：即位点多态性和串联重复顺序多态性，而位点多态性又可造成限制性片段多态性。当碱基组成的变化改变了限制酶识别位点（位点消失、产生新位点、位点移位等）时，就会得到不同的限制性片段类型，这样的位点为多态性位点。人类基因组的位点多态性和串联重复顺序多态性都是按孟德尔规律遗传的，具有体细胞稳定性和种系稳定性，因此可用它们作为染色体上疾病基因座位的遗传标记。 ......