[速览]三、黏多糖贮积症Ⅲ SAN FILIPPO综合征A、B、C、D 型

黏多糖贮积症Ⅲ型的各亚型为常染色体隐性遗传，属于黏多糖增多症，特点是严重快速的智力衰退。硫酸乙酰肝素降解所必需的四种酶中，任一种缺乏均可导致Ⅲ型黏多糖增多症：① A型为硫酸类肝素硫酸酯酶缺乏。C型为乙酰CoA-α-氨基葡萄糖苷-N-乙酰转移酶缺乏.D型为N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4种不同的酶缺陷均可导致硫酸乙酰肝素的降解障碍，在溶酶体中蓄积发病，表现为尿中硫酸乙酰肝素过量排泄，而且4种亚型的临床表现也相似。测定尿黏多糖和成纤维细胞相关酶的活性可明确诊断。成纤维细胞中乙酰肝素-N-硫酸胺酶活性 ......