[概述]第十一节　尿黑酸尿症

尿黑酸尿症（ alkaptonuria ， AKU ） ，又称褐黄病（ ochronosis ） ，是因尿黑酸1 ， 2 -双加氧酶基因（ homogentisate 1 ， 2 dioxygenase ， HGD ， MIM。1866年希腊医师Virchow观察同类患者结缔组织时发现有大量褐黄色色素沉积，故该病又命名为褐黄病（ ochronosis ） 。1902年英国的加罗德爵士发现褐黄病与尿黑酸在体内的蓄积有关，并在1908年伦敦皇家医学院的克鲁年讲座上发表了著名的演讲，第一次使用了“先天性代谢缺陷 ......