[诊断]第五节　遗传代谢病的诊断

遗传病诊断可根据临床症状和诊断时间的早晚分为3个时间段：临床出现症状后进行临床诊断（ symptomatic diagnosis ） 、症状前诊断（ presymptomatic diagnosis ）与产前诊断（ prenatal diagnosis ） 。本节主要讨论临床诊断，其余在相应的章节，例如新生儿疾病筛查、产前诊断、遗传咨询中介绍。随着成人晚发性遗传代谢病的发现以及可治性遗传性代谢病患儿存活率的提高，一个成人遗传代谢病患者群体正在增长，对这一成人群体的诊断和治疗需要采取与儿童期患者不同的手段。 ......