[速览]性连锁鱼鳞病

性连锁鱼鳞病（X － linkedichthyosis）是性连锁隐性遗传方式，只累及男性。现已明确本病是X染色体短臂末端Xp22.3处类固醇硫酸酯酶（steroidsulfatase，STS）基因缺失，导致细胞中类固醇硫酸酯酶活性减小或缺失，从而使患者角质层细胞中胆固醇硫酸盐含量升高，游离胆固醇减少。但两者含量异常与角质层细胞堆积不脱落间的关系，仍不清楚。1）直接基因诊断：使用STS的互补DNA（cDNA）探针杂交，在性连锁鱼鳞病患者X染色体的Xp22.3区域不能检出相应的DNA序列。因此，通过分析RFL ......