[病因学]二、病因及发病机制

ApoE是一种由遗传决定的具有多态性的蛋白质，有三种常见的异构体即E2、E3和E4。各种异构体的主要区别是氨基酸一级结构的不同，E3可能是apoE的母体形式，E2、E4则是两个不同部位单一核苷酸点突变的结果，E2是由E3的158位精氨酸被半胱氨酸置换所产生，而E4是由E3的112位半胱氨酸被精氨酸所替代。一般人群中的3类等位基因中，除E4、E3和E2异构体外，还有E5、E7变异且频率较高，表现与高脂血症及动脉粥样硬化具有相关性。但却可引起受体结合区构象变化而发生受体结合障碍，当apoE发生变异时如apoE ......